Enrico tem só 8 meses para tomar remédio de R$ 15 milhões que pode salvá-lo

Diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne, Enrico, de 5 anos, tem a possibilidade de tomar uma medicação aprovada nos EUA capaz de retardar a evolução da doença que causa fraqueza muscular progressiva, afetando todos os movimentos do corpo.

O remédio custa R$ 15 milhões e deve ser tomado antes de Enrico completar seis anos —ou seja, até setembro de 2024. A seguir, a mãe do menino, a psicóloga de Varginha (MG) Marina Geraldeli Cavalcanti, 33 anos, conta sobre a corrida contra o tempo para conseguir esse dinheiro e salvar o filho.

“Quando Enrico estava com 2 anos, notamos que ele falava poucas palavras para a sua idade. Achávamos que era falta de estímulo e de interação com outras pessoas por conta da pandemia. O neuropediatra recomendou que ele fizesse fonoaudiologia e terapia ocupacional e disse para observarmos o seu desenvolvimento.

Cansaço e dores

Dos 2 anos e meio aos 5 percebemos alguns outros sinais que nos chamaram atenção, principalmente quando ele começou a ir para a escola.

Enrico tinha dificuldades para subir escadas, se cansava facilmente, pedia colo, tinha fraqueza muscular, se desequilibrava, sofria mais quedas que as outras crianças, apoiava as mãos nas pernas para se levantar e apresentava inchaço nas panturrilhas.

Desconfiávamos que havia algo de errado, mas não sabíamos o que era e descobrimos por acaso.

Em agosto de 2023, Enrico teve uma virose. Fez alguns exames de sangue que tiveram resultados alterados, entre eles, o CPK deu muito alto, cerca de 18.000, o que indicava uma inflamação muscular. Procuramos o neuropediatra que já o acompanhava, ele solicitou um teste genético que deu positivo para distrofia muscular de Duchenne (entenda mais abaixo).

A doença é genética e degenerativa, causa fraqueza progressiva e perda da massa muscular afetando todos os movimentos do corpo. Ao longo do tempo, pode causar insuficiência cardíaca e respiratória. A expectativa de vida pode chegar de 20 a 30 anos dependendo do caso.

Enrico começou a fazer tratamento com o uso de corticoides por ciclos há cada 10 dias, reposição de algumas vitaminas, fisioterapia, hidroterapia e segue fazendo fono e TO.

Ficamos sabendo que havia sido aprovado recentemente uma terapia gênica nos EUA para crianças com Duchenne com idade entre 4 e 5 anos. O medicamento inovador, chamado Elevidys, custa US$ 3,2 milhões —aproximadamente R$ 15 milhões.

Corrida contra o tempo

Ficamos desesperados e assustados com o valor, mas decidimos fazer tudo o que estiver ao nosso alcance para conseguir. Meu marido, o Erick, sugeriu de fazermos uma campanha que nem a Talita fez —mãe da Marina, que nasceu com atrofia muscular espinhal (AME), que arrecadou R$ 12 milhões para comprar o Zolgensma.

Em outubro de 2023 criamos a campanha Salve o Enrico (@salveoenrico) e já fizemos várias ações. Uma delas foi o apoio que recebemos no Jogo dos Famosos, que aconteceu em Varginha. Também realizamos caminhadas, pedágio solidário, bingos, rifas, vendas da camiseta do Enrico, lançamos alguns desafios no Instagram, como o desafio de conseguir que 20 mil pessoas doassem R$ 20, e o desafio voltado para os médicos ajudarem o filho de um médico.

Em breve vamos realizar um leilão com alguns itens que ganhamos, como uma camisa do Brasil autografada pelo Ronaldinho Gaúcho.

Além disso, colocamos nosso apartamento, carro e até um consultório que estávamos construindo à venda.

Parei de trabalhar para poder me dedicar à campanha e à minha família. Estamos em uma corrida contra o tempo, Enrico já tem 5 anos e precisa tomar a medicação antes de completar 6, ou seja, até setembro de 2024. O remédio é eficaz para impedir a progressão da distrofia muscular de Duchenne, mas não é possível reverter o comprometimento muscular e motor que já sofreu com a doença.

O Enrico sabe da doença e da campanha, a gente explica que ele precisa de um remedinho muito caro para sarar o cansaço e as dores nas pernas e que tem um monte de gente nos ajudando. Após o diagnóstico tiramos ele da escola por conta da imunidade baixa, mas sempre que possível os amiguinhos o visitam em casa. Ele também brinca bastante com a irmã, a Maria Alice que tem 3 anos.

Outros pacientes

Desde o início da campanha conhecemos vários pacientes e familiares que compartilham do mesmo sofrimento. Nossa luta é para que o Enrico e todas as crianças com Duchenne tenham a oportunidade de fazer a terapia gênica no Brasil. Fazemos um apelo para que a Anvisa aprove o uso do Elevidys e para que o exame de CPK seja incluído no teste do pezinho ampliado, para auxiliar no diagnóstico precoce.

O valor de R$ 15 milhões é alto, até o começo de dezembro arrecadamos R$ 1,3 milhão. Ainda falta muito, mas temos fé que Deus vai nos ajudar. Cremos que com a união e a doação das pessoas, nosso filho conseguirá a medicação e poderá ter uma vida longa e feliz. Em nome da minha família, agradeço a cada um que já doou, rezou e enviou mensagens de apoio e esperança. A todos, o nosso muito obrigada e juntos vamos salvar o Enrico.”

Caso você queira participar da campanha, a chave pix é salveoenrico@gmail.com

Saiba mais sobre Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que causa fraqueza muscular progressiva, levando à perda dos movimentos.

Ela atinge meninos e ocorre quando há mutações no gene DMD, que codifica a proteína distrofina, essencial para o funcionamento e manutenção do músculo.

Os primeiros sintomas podem se manifestar a partir dos dois anos de idade. Os principais são:

atraso de marcha
dificuldade de pular, correr, de levantar-se do chão (manobra de Gowers)
ter quedas frequentes
andar na ponta dos pés
hipertrofia das panturrilhas

Com a evolução da doença, a pessoa perde a marcha e se torna cadeirante.

Uma parcela relevante de pacientes pode ter, associada à fraqueza, alterações de linguagem e do neurodesenvolvimento, como autismo, TDAH e deficiência intelectual.

A distrofia muscular de Duchenne acomete a musculatura respiratória e, por isso, leva à insuficiência ventilatória cardíaca. Também afeta o coração (que é um músculo), causando a miocardiopatia. Essas duas alterações (cardíaca e respiratória) são as principais causas de morte entre os pacientes.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico é suspeito quando há um aumento significativo em um exame de sangue chamado CPK. A confirmação é feita por meio de teste genético. Em casos raros pode ser solicitada uma biópsia muscular.

Mas diagnosticar precocemente é um desafio. Segundo Karina Züge, presidente da Associação Distrofia Brasil, a jornada até a confirmação da doença é de seis anos, em média. Para encurtar esse tempo e acelerar o tratamento, ela atua pela aprovação de políticas públicas para incluir na Caderneta de Saúde da Criança recomendações para solicitar o exame diante dos primeiros sinais e sintomas da DMD.

A pediatra Ana Lúcia Langer orienta: “Se a criança está com 14 meses e é molinha, isso não é mais normal. É preciso investigar e há de se encontrar uma explicação”.

O tratamento padrão para a distrofia muscular de Duchenne inclui o uso contínuo de corticoides associado a terapias de reabilitação, como fisioterapia motora, fisioterapia respiratória, fonoaudiologia e acompanhamento com equipe multidisciplinar.

Como funciona o medicamento de R$ 15 milhões

O Elevidys tem um gene modificado capaz de produzir uma proteína também modificada, porém funcionante, denominada microdistrofina.

É uma medicação de dose única, intravenosa, cujo objetivo é alcançar os músculos esqueléticos e o músculo cardíaco. Com a microdistrofina, o indivíduo pode manter a força por mais tempo e não evoluir de forma progressiva.

No entanto, ela não reverte nem recupera a força de quem já perdeu a marcha.

O uso do Elevidys foi aprovado nos Estados Unidos pela FDA (agência reguladora norte-americana) para meninos entre 4 e 5 anos de idade, porém que não tenham mutação nos éons 8-9, que parecem estar ligados a efeitos colaterais graves à medicação.

É um dos remédios mais caros do mundo: custa em torno de US$ 3,2 milhões —cerca de R$ 15 milhões.

Novas terapias exigem bastante investimento em tempo e tecnologia para serem desenvolvidas, por isso têm o valor tão elevado.

No Brasil ainda precisa ser aprovado pela Anvisa e depois pela Conitec (Comissão Nacional de Incorporação De Tecnologias No Sistema Único De Saúde) para ser incorporado pelo SUS.

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